Un equipo
internacional de investigadores, liderado por científicos del Instituto de
Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), en L’Hospitalet de Llobregat
(Barcelona), ha identificado una nueva enfermedad neurológica ultrarrara
provocada por mutaciones en el gen RPS6KC1.
El hallazgo, que
ya ha sido publicado en la prestigiosa revista American Journal of Human
Genetics, representa un avance significativo en el diagnóstico de enfermedades
raras y ha sido posible gracias a tecnologías de vanguardia en genómica clínica
y computación.
Afecta la
sustancia blanca del cerebro
La enfermedad,
que hasta ahora ha sido diagnosticada en solo 13 personas en todo el mundo,
afecta la sustancia blanca del cerebro, una región clave para la transmisión de
señales neuronales. Los pacientes presentan una combinación de síntomas neurológicos
complejos, entre ellos:
Dificultades para
caminar
Retraso en el
desarrollo cognitivo
Problemas de
aprendizaje
Rasgos faciales
atípicos o dismorfias
Aurora Pujol,
directora del Departamento de Neurometabolismo en Idibell y líder del estudio,
explicó a la agencia EFE que “es un tipo de enfermedad que afecta a la
sustancia blanca del cerebro y estos pacientes tienen problemas al andar,
cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial”.
Nueva enfermedad
neurológica
Tecnología de
precisión para un diagnóstico sin precedentes
El descubrimiento
fue posible gracias a la secuenciación completa del genoma de los pacientes y al
uso de algoritmos computacionales desarrollados por el propio equipo del
Idibell. Estas herramientas permitieron identificar mutaciones específicas en
el gen RPS6KC1, hasta ahora no asociadas con ninguna patología conocida.
Este avance no
solo permite poner nombre a una condición hasta ahora desconocida, sino que
también abre la puerta a futuros estudios sobre su origen, evolución y posibles
tratamientos.
Aunque el número
de casos identificados es extremadamente bajo, el descubrimiento tiene
implicaciones globales. Las enfermedades raras, por definición, afectan a un
número reducido de personas, pero su diagnóstico suele ser complejo y tardío.
Este tipo de investigaciones permite acelerar el proceso diagnóstico y mejorar
la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Además, el estudio refuerza el papel de la ciencia española en la vanguardia de la investigación biomédica internacional, demostrando cómo la colaboración global y la innovación tecnológica pueden arrojar luz sobre los misterios más profundos del cerebro humano.
El Regional del
Zulia
Fuente/La
Gaceta/Copilot IA/ Bio Bio Chile